Siakap Keli

1 Dalam 5 Juta, Penyakit Genetik Jadikan Gadis 20 Tahun Ini Seperti Kanak-Kanak, Bercita-cita Memiliki Teman Lelaki Dan Menjadi Pediatrik

Seorang gadis berusia 20 tahun mempunyai penyakit genetik yang jarang berlaku dan fizikalnya membuatkan ramai yang menganggap dirinya seorang kanak-kanak.

Michelle Kish, berasal dari Illinois, dilahirkan dengan sindrom Hallermann-Streiff dimana keadaan yang sangat jarang berlaku pada masa kelahirannya dan terdapat hanya 250 kes yang diketahui di seluruh dunia.

Gejala-gejala termasuk ciri-ciri wajah yang unik seperti bayang-bayang dan bentuk ‘dwarfisme’ (kenit) yang bermakna Miss Kish hanya mempunyai ketinggian diparas pinggang kakaknya walaupun sudah berusia 20 tahun.

Walaupun pergerakannya terbatas tidak seperti mereka yang normal, Michelle tetap mempunyai impian seperti gadis-gadis yang lain.  Dia bercita-cita untuk menjadi doktor pediatrik dan mahu mencari teman lelaki sebagai penemannya.

Ibunya, Mary ketika ditemubual memberitahu, “Ketika saya hamilkan Michelle, segalanya tampak normal.”

“Tidak ada sebarang isu ketika hamil ataupun melahirkan.  Ia sangat normal.”

“Namun, apabila doktor dapat tahu Michelle didiagnosis sindrom Hallermann-Streiff, hatiku tenggelam.”

“Saya bimbang bagaimana kita akan menjaga anak kita yang mengalami gangguan genetik yang jarang berlaku iaitu satu daripada lima juta.”

Secara keseluruhannya, dia mempunyai 26 daripada 28 gejala sindrom Hallermann-Streiff, termasuk keabnormalan wajah, hidung seperti paruh paruh, dagu yang tersangkut, katarak dua hala dan dahi membonjol.

Pun begitu, ‘Miss Kish’ telah berkembang menjadi seorang dewasa yang sangat baik, suka bermain piano, bermain permainan di iPad dan menghabiskan masa bersama Piper, anjingnya.

“Apa yang saya suka tentang Michelle, walaupun fizikalnya begitu dengan beberapa penyakit dalaman yang dihidapi, Michelle tetap cuba menjadi seperti gadis normal lain.  Dia sangat yakin dan bahagia.”

Sumber: Daily Mail

Nur Farra