Kenali Artofi Otot Spina (SMA), Penyakit Genetik Lumpuhkan Otot Badan & Kos Rawatan Tinggi
Artofi Otot Spina (SMA) merupakan satu penyakit yang meragut kekuatan fizikal badan kerana ia melibatkan gangguan neuromuskular yang terletak di saraf tunjang yang mengawal otot badan.
SMA akan menjadikan otot lemah dan menyebabkan masalah pergerakan oleh kerana otak berhenti menghantar isyarat untuk mengawal pergerakan otot.
Kebiasaannya, penyakit ini akan terjadi dan didiagnosis sewaktu peringkat awal kelahiran bayi atau kanak-kanak susulan simptom yang telah ditunjukkan dan sekiranya tidak dirawat dengan cepat maka ia boleh menyebabkan kematian.
Simptom yang mendorong kepada penyakit SMA adalah berkait rapat dengan kerosakan gen yang dipanggil Survival of Motor Neuron 1 (SMN1) yang didapati dari ibu bapa mereka.
Mengenali penyakit Artofi Otot Spina (SMA)
Seperti yang diketahui, SMA merupakan penyakit yang disebabkan oleh gangguan genetik dalam bentuk mutasi gen SMN1 yang menghasilkan protein yang penting untuk motor neuron berfungsi.
Bayi yang dilahirkan dengan kerosakan SMN tidak dapat menghasilkan protein untuk motor neuron berfungsi dan mengakibatkan isyarat terjejas dari otak ke otot badan.
Disebabkan motor neuron tidak berfungsi, otot akan menjadi lemah dan mengecut.
Sel-sel saraf yang mengawal fungsi otot menjadi rosak oleh kerana penyakit ini dan akibatnya otot perlahan-lahan menjadi lemah dah pecah.
Sekiranya seseorang dalam keluarga mengalami SMA, risiko ahli keluarga membawa penyakit ini dan menyebarkan kepada bayi mereka akan menjadi lebih besar.
Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, terdapat 25 peratus kemungkinan kehamilan seterusnya akan mempunyai anak yang menghidapi SMA dan anak tersebut membawa peluang sebanyak 50 peratus sebagai pembawa penyakit.
Pun begitu, sekiranya anak tersebut tidak mewarisi penyakit itu, kemungkinan sebanyak 25 peratus kanak-kanak itu tidak akan menjadi pembawa gen dalam keluarga dan menjadi kanak-kanak normal.
Bagi yang menghidapi penyakit itu, ia mempunyai otot tulang belakang yang paling kecil dan lemah. Kelemahan otot itu selalunya bermula di bahagian belakang, oleh itu kanak-kanak akan mengalami kesukaran untuk berdiri dan berjalan.
Walaupun penyakit ini tidak boleh diubati namun gejala akan dapat dikurangkan.
Penyakit genetik
Gambar di atas menunjukkan bayi yang mewarisi gen SMN1 daripada ibu bapa dan seperti yang dimaklumkan, bayi yang mempunyai kerosakan SMN1 tidak dapat menghasilkan protein untuk motor neuron berfungsi.
Bagi bayi yang mewarisi penyakit SMA, pesakit akan mengalami kelemahan dan kepupusan otot yang akan memberi kesan kepada tumbesaran seperti merangkak, berjalan, mengawal pergerakan kepala, makan dan bernafas.
Dalam pada itu, pesakit juga akan mengalami Scoliosis, iaitu progresif abnormal pada tulang belakang kerana otot belakang badan yang menyokong kedudukan tulang belakang lemah.
Seperti yang disedia maklum, SMA adalah penyakit yang boleh membawa maut kerana pesakit akan mengalami kesukaran untuk bernafas. Sementara itu, bayi yang selamat pula, sebenarnya ia bergantung kepada satu lagi gen iaitu gen SMN2.
SMN2 merupakan salinan daripada SMN1, walaupun begitu protein yang dihasilkan oleh SMN2 adalah sedikit dan hanya 10 peratus yang berfungsi serta jumlahnya berbeza-beza pada setiap individu.
Selain itu, SMN2 juga menentukan sama ada pesakit itu berada dalam keadaan yang serius atau tidak seperti jika jumlahnya kurang maka lebih serius keadaan pesakit dan simptom yang dialami.
Jenis-jenis SMA
Terdapat beberapa jenis penyakit SMA yang dibezakan mengikut umur, antaranya adalah di bawah ini:-
Jenis 1
Untuk kategori ini, ia dipanggil penyakit Werdnig-Hoffman, kedua jenis penyakit yang teruk dialami oleh 50 peratus pesakit.
Antara simptom yang ditunjukkan sejurus kelahiran ialah bayi tidak dapat mengangkat kepalanya atau duduk tanpa bantuan kerana mempunyai tangan dan kaki yang lemah.
Sekiranya keadaannya bertambah teruk, bayi boleh meninggal dunia pada usia 2 hingga 6 tahun kerana masalah pernafasan.
Jenis 2
Nama lain untuk jenis ini ialah penyakit Dubowitz, yang sering didiagnosis pada kira-kira 20 peratus pesakit. Permulaan kelemahan otot boleh dilihat antara umur 6 hingga 18 bulan.
Walaupun pesakit dapat mengekalkan kedudukan untuk beberapa waktu namun tidak mempunyai keupayaan untuk berjalan.
Kanak-kanak yang mengalami scoliosis dan SMA biasanya memerlukan alat bantuan untuk berjalan dan lebih terdedah kepada jangkitan pernafasan.
Jenis 3
Jenis ini dipanggil sebagai penyakit Kugelberg-Welander yang sering dialami oleh 30 peratus pesakit. Difahamkan, ia sering muncul dari umur 18 bulan sehingga remaja.
Penyakit ini berkembang dengan perlahan dan kebanyakan pesakit dengan jenis 3 ini kehilangan keupayaan untuk berjalan sepanjang hayat mereka dan memerlukan kerusi roda. Penglibatan otot pernafasan jarang berlaku dan jangka hayat adalah normal atau hampir normal.
Jenis 4
Kebiasaannya ia mula dikesan pada usia 18 tahun tetapi muncul lebih kerap selepas umur 30 tahun. Akan tetapi, hanya 5 peratus pesakit sahaja yang didiagnosis dengan jenis ini.
Ia termasuk kelemahan otot kaki secara beransur-ansur, dan selalunya memerlukan pesakit menggunakan alat bantuan berjalan.
Rawatan penyakit SMA – ubat mahal
Setiap penyakit pasti mempunyai rawatan untuk mengubati dan mengurangkan sakit yang dialami. Untuk penyakit SMA, ia terkenal dengan kos ubat yang mahal dengan satu dos dipercayai berharga mencecah jutaan ringgit.
Pada Disember 2016, Nusinersen telah diberikan lesen untuk merawat penyakit SMA dengan membantu menghasilkan protein SMN berfungsi dan membolehkan lebih banyak motor neuron kekal hidup.
Dalam pada itu, ubat tersebut juga mencegah kelemahan otot badan untuk berlaku. Akan tetapi, keberkesanan ubat itu tidak kekal dan perlu diambil sepanjang hidup.
Cabaran buat pesakit SMA adalah harga ubat yang amat mahal membuatkan ramai yang tidak mampu untuk menampung kos rawatan tersebut.
Terdapat satu lagi ubat yang mampu menyembuhkan penyakit SMA yang dikenali sebagai Onasemnogene abeparvovec atau Zolgensma yang berharga sekitar RM8 juta untuk satu suntikan.
Ia diperkenalkan sejak tahun 2019 setelah diberi kelulusan dan ia mampu menghasilkan protein yang cukup di dalam badan.
Ubat tersebut dikatakan antara ubat termahal di dunia susulan penghasilan ubat tersebut menelan perbelanjaan yang besar.
Pada permulaan, percubaan klinikal diberi nama START telah dijalankan untuk ujian ubat Zolgensma, bagi menilai keselamatan dan keberkesanan ubat kepada 15 pesakit selama 24 bulan.
Akhir ujian tersebut 12 pesakit yang menerima dos yang tinggi tidak lagi memerlukan bantuan pernafasan dan kira-kira 91.7 peratus daripada pesakit dapat mengangkat kepala mereka.
Manakala, 83.3 peratus mencapai keupayaan untuk duduk tanpa sokongan selama lebih daripada 10 saat.
Disebabkan itu, ubat tersebut mahal kerana keberkesanan yang diberikan adalah cepat dan pesakit tidak diperlukan untuk memakai bantuan pernafasan selepas mengambil suntikan tersebut.
Oleh kerana, harga ubatan tersebut tidak mampu ditampung oleh sesetengah pihak, kemungkinan rawatan sokongan lain melalui pendekatan pelbagai disiplin penjagaan paliatif akan dilakukan bagi mengekalkan kualiti hidup pesakit SMA di Malaysia.
Sumber: SMA Malaysia, Primaya Hospital, Clinical Trial Sarena,
