Pasti kebanyakan daripada kita pernah dengar kisah si Tanggang yang disumpah menjadi batu. Dalam dunia moden, sebenarnya ada keadaan yang menyebabkan seorang individu perlahan-lahan berubah menjadi ‘batu’.
Namun ia bukanlah sumpahan, sebaliknya satu penyakit jarang jumpa yang membuatkan sel tisu pesakit berganti dengan sel tulang.
Untuk tahu lebih lanjut mengenai penyakit ini, mari baca perkongsian dari Hello Doktor seperti berikut.
Keras seakan manusia batu, sel tisu akan digantikan dengan sel tulang
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) bukanlah satu penyakit baharu.
Sejarah penyakit manusia batu ini bermula seawal kurun ke-17 namun hanya pada tahun 2006 saintis berjaya menemui maklumat genetik berkait dengannya.
Pada mulanya, kebanyakan pesakit yang dirawat menunjukkan simptom progresif yang menyebabkan otot mereka bertukar menjadi tulang.
Gelaran myositis ossificans progressiva (MOP) telah diberikan berikutan ia lebih spesifik dari sudut proses patologinya yang mempengaruhi integriti sel otot.
Pun begitu, kajian lanjut menunjukkan sel tisu selain otot seperti ligamen dan sendi turut boleh terjejas akibat penyakit ini.
Oleh sebab itulah namanya telah ditukar kepada FOP.
Setakat ini masih tiada rawatan yang mampu memulihkan keadaan kesihatan ini.
Mereka yang menghidapnya perlu diberi rawatan konservatif bagi mengurangkan penderitaan pesakit akibat simptom yang dialami.
Simptom
Seperti kebanyakan penyakit genetik, mereka yang menghidap masalah FOP lazimnya menunjukkan simptom ketika mereka bayi.
Hampir separuh daripada mereka yang didiagnosis dengan masalah FOP mempunyai kecacatan pada tubuh terutamanya pada bahagian ibu jari tangan dan kaki.
Kadar pertumbuhan sel tulang tidak normal sekeras batu kebiasaannya berlaku pada bahagian leher dan bahu terlebih dahulu.
Lambat-laun, ia akan menyebabkan perubahan struktur sel tisu pada bahagian badan (hadapan dan belakang), pinggul, tangan dan kaki.
Bergantung kepada individu, proses patologi ini berlaku pada kadar yang berbeza.
Beberapa jenis simptom boleh dialami jika semakin lama individu menghidap masalah ini, seperti:
- Kecacatan atau percantuman pada struktur tulang belakang menyebabkan ruang pergerakan badan terhad.
- Masalah koordinasi dan keseimbangan badan boleh berlaku memandangkan kadar pergerakan terhad. Perkara ini meningkatkan risiko kecederaan.
- Sukar untuk makan menyebabkan masalah kekurangan nutrisi dan penurunan berat badan mendadak. Percakapan juga boleh menjadi semakin tidak jelas kerana sebahagian mulut menjadi keras seperti batu.
- Ketumbuhan tulang pada ruang dada boleh mempengaruhi fungsi peparu seterusnya meningkatkan risiko jangkitan dan kesukaran untuk bernafas.
- Tangan dan kaki boleh menjadi bengkak memandangkan pergerakan darah kembali ke jantung menjadi terhad akibat kekurangan sel otot.
- Segelintir pesakit boleh mengalami masalah pendengaran.
- Sebarang kecederaan yang dialami oleh mereka yang menghidap masalah FOP boleh memberikan impak negatif kepada kualiti hidup pesakit.
Hal ini disebabkan oleh proses keradangan yang boleh menggalakkan pertumbuhan tulang patologi.
Jika tidak berhati-hati, permukaan badan anda boleh diselubungi dengan sel tulang yang keras seakan batu.
Walau bagaimanapun, terdapat beberapa tisu/organ yang tidak mengalami pertumbuhan tulang seperti:
- Lidah
- Otot jantung
- Otot diafragma
- Otot pernafasan
- Otot extraokulus pada mata
Jarang didiagnosis, bukan semua faham betapa peritnya hidup seperti manusia batu.
Setakat ini, hanya lebih kurang 800 kes FOP telah disahkan di seluruh dunia.
Faktor seperti jantina, bangsa dan etnik tidak mempunyai kaitan yang signifikan terhadap insiden berlakunya penyakit ini.
Kebanyakan doktor juga tidak berpengalaman dalam menguruskan pesakit dengan masalah FOP memandangkan ia sangat jarang berlaku.
Diagnosis dibuat melalui pengambilan sejarah keluarga dan pemeriksaan fizikal dengan teliti.
Ujian genetik boleh dibuat bagi mendapatkan diagnosis yang lebih tepat.
Oleh sebab FOP merupakan penyakit yang tidak lazim, kadar diagnosis salah seperti kanser boleh melonjak setinggi 80%.
FOP perlu dikesan dengan kadar segera bagi mengelakkan pemberian ubat yang boleh meningkatkan lagi proses keradangan.
Apa yang lebih malang, prosedur pembedahan boleh meningkatkan kadar pertumbuhan tulang menyebabkan simptom menjadi bertambah teruk.
Konklusi
Berat mata memandang, berat lagi bahu yang memikul.
Demikianlah ungkapan yang sesuai dengan cabaran yang terpaksa dihadapi oleh pesakit FOP.
Tiada siapa yang mampu membayangkan cabaran yang terpaksa ditempuhi apabila tubuh badan sudah menjadi sekeras batu.
Mereka yang menghidapnya mengalami peningkatan pada risiko komplikasi fizikal dan mental dalam menempuhi liku-liku hidup sebagai orang biasa.
Hello Health Group tidak memberikan nasihat perubatan, diagnosis atau rawatan.
Sumber: Hello Doktor
